SCI-SSCI, SCI Expanded ve AHCI Kapsamındaki Yayınları

• Baysal M, Demir S, Ümit EG, Gürkan H, Baş V, Karaman Gülsaran S, Demirci U, Kırkızlar HO, Demir AM.Genetic Diagnosis of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Four Novel Pathogenic Variations in Turkish Patients. Balkan Med J. 2019 Oct 9. doi: 10.4274/balkanmedj.galenos.2019.2019.7.2. (Ekim 2019)

• Bademci G, Abad C, Incesulu A, Elian F, Reyahi A, Diaz-Horta O, Cengiz FB, Sineni CJ, Seyhan S,5, Atli EI, Basmak H7, Demir S, Nik AM, Footz T, Guo S, Duman D, Fitoz S, Gurkan H, Blanton SH,10,11, Walter MA, Carlsson P, Walz K, Tekin M.FOXF2 is required for cochlear development in humans and mice.Hum Mol Genet. 2019 Apr 15;28(8):1286-1297. doi: 10.1093/hmg/ddy431. (Nisan 2019)

• E. ATLI, H. GÜRKAN, S. ULUSAL, Y. KARAL, I. E. ATLI, H. TOZKIR, Identification of a novel homozygous TBC1D24 mutation in a Turkish family with DOORS syndrome, Clinical Dysmorphology, pp. 1-, 1, 2018

• K. KLINGBEIL, C. GREENLAND, S. ARSLAN, P. ARIANNE, H. GÜRKAN, S. ULUSAL, M. REZA, A. GONZALEZ, S. ARMENDARIZ, R. PAREDES, N. H. ELÇIOGLU, I. MENENDEZ, M. BEHNAM, J. FOSTER, S. GUO, S. ESCARFULLER, F. C. BASAK, D. DUMAN, G. BADEMCI, M. TEKIN, Novel EYA1 variants causing Branchio-oto-renal syndrome, International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology, vol. 98, pp. 59-63, 7, 2017

• I. GÖRKER, H. GÜRKAN, S. ULUSAL, E. ATLI, G. AYAZ, C. CEYLAN, H. TOZKIR, M. A. ALTAY, A. EROL, Otizm Spektrum Bozuklugu Tanisi Alan Türk Çocuk ve Ergenlerde Mikrodizin Karsilastirilmali Genomik Hibridizasyon Yöntemi Ile Kopya Sayisi Degisikliklerinin Arastirilmasi, Nöropsikiyatri Arsivi, 2017

• H. GÜRKAN, M. ÇELIK, G. Y. FIDAN, R. YiLDiRiM, B. B. YILMAZ, S. ULUSAL, Analysis of THRB Gene in Turkish Patients and Definition of Three Novel Pathogenic Variants, Journal of Clinical Research in Pediatric Endocrinology, 6, 2017

• S. ULUSAL, H. GÜRKAN, E. ATLI, A. S. ÖZAL, M. ÇIFTDEMIR, H. TOZKIR, Y. KARAL, H. GÜÇLÜ, D. EKER, I. GÖRKER, Genetic analyses of the NF1 gene in Turkish neurofibromatosis type I patients and definition of three novel variants, Balkan Journal of Medical Genetics, vol. 20, no. 1, 6, 2017

• Inan C, Sayın NC, Atlı E, Ulusal S, Erzincan S, Uzun I, Gurkan H, Varol FG. Tetrasomy 18p in a Twin Pregnancy with Diverse Expression in Both Fetuses. Fetal Pediatr Pathol. 2016 Jun 16:1-5 (Haziran 2016)

• İkbal Atli E, Gürkan H, Vatansever Ü, Ulusal S, Tozkir H. A Case With Emanuel Syndrome: Extra Derivative 22 Chromosome Inherited From The Mother. BJMG 18(2), 77-82 (Ocak 2016)

• Gürkan, Hakan; Fischer, Judith; Ulusal, Selma; Vatansever, Ülfet; Hartmann, Britta; Tozkr, Hilmi; Schlipf, Nina; Acunas, Betül Ayse. A novel mutation in the ABCA12 gene in a Turkish case of Harlequin ichthyosis. (Ocak 2015)

  2 ATIF

  ATIFLAR

  • Liu X, Li S, Peng W, Feng S, Feng J, Mahboob S, Al-Ghanim KA, Xu P. Genome-Wide Identification, Characterization and Phylogenetic Analysis of ATP-Binding Cassette (ABC) Transporter Genes in Common Carp (Cyprinus carpio). PLoS One. 2016 Apr 8;11(4):e0153246 (Nisan 2016)
  • Tanahashi K, Sugiura K, Sato T, Akiyama M. Noteworthy clinical findings of harlequin ichthyosis: Digital autoamputation caused by cutaneous constriction bands in a case with novel ABCA12 mutations.Br J Dermatol. 2015 Oct 16 (Ekim 2015)

• I. E. ATLI, H. GÜRKAN, Ü. Ö. VATANSEVER, S. ULUSAL, H. TOZKIR, A case with Emanuel syndrome extra derivative 22 chromosome inherited from the mother, Balkan Journal of Medical Genetics, vol. 18, no. 2, pp. 77-82, 1, 2015

• H. Gurkan, H. Tozkır, E. Göncü, S. Ulusal and M. Yazar. The relationship between methylenetetrahydrofolate reductase c.677TT genotype and oligozoospermia in infertile male patients living in the Trakya region of Turkey. (Kasım 2014)

  6 ATIF

  ATIFLAR

  • TheSPO11-C631T gene polymorphism and male infertility risk: a meta-analysis
  • MTHFR C677T, A1298C and MS A2756G Gene Polymorphisms and Male Infertility Risk in a Chinese Population: A Meta-Analysis
  • Association between MTHFR A1298C polymorphism and male infertility: A meta-analysis
  • Associations of C677T polymorphism in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) gene with male infertility risk: A meta-analysis
  • Xudong Zhua, Zhiguo Liua, Maochen Zhanga, Ruihong Gonga, Yajun Xub & Baoming Wanga, Association of the methylenetetrahydrofolate reductase gene C677T polymorphism with the risk of male infertility: a meta-analysis,Ren Fail. 2015 Nov 20:1-9 (Kasım 2015)
  • Nikzad H, Karimian M, Sareban K, Khoshsokhan M, Hosseinzadeh Colagar A.MTHFR-Ala222Val and male infertility: a study in Iranian men, an updated meta-analysis and an in silico-analysis.Reprod Biomed Online. 2015 Nov;31(5):668-80 (Ağustos 2015)

• Ulusal S, Gürkan H, Vatansever Ü, Kürkçü K, Tozkir H, Acunaş BA. A Case Of Treacher Collıns Syndrome. BJMG, 16 (2), 2013, 77-80. (Kasım 2013) (Kasım 2013)

• Muslumanoglu MH, Tepeli E, Demir S, Uludag A, Uzun D, Atli E, Canturk KM, Ozdemir M, Turgut M.The analysis of the relationship between A1298C and C677T polymorphisms of the MTHFR gene with prostate cancer in Eskisehir population.Genet Test Mol Biomarkers. 2009 Oct;13(5):641-5. (Ekim 2009)

  5 ATIF

  ATIFLAR

  • Genotyping the High Altitude Mestizo Ecuadorian Population Affected with Prostate Cancer
  • Abedinzadeh M, Zare-Shehneh M, Neamatzadeh H, Abedinzadeh M, Karami H.Association between MTHFR C677T Polymorphism and Risk of Prostate Cancer: Evidence from 22 Studies with 10,832 Cases and 11,993 Controls.Asian Pac J Cancer Prev. 2015;16(11):4525-30. (Kasım 2015)
  • Andrés López-Cortés, Carolina Echeverría, Fabián Oña-Cisneros, María Eugenia Sánchez, Camilo Herrera, Alejandro Cabrera-Andrade, Felipe Rosales, Malena Ortiz, César Paz-y-Miño.Breast cancer risk associated with gene expression and genotype polymorphisms of the folate-metabolizing MTHFR gene: a case-control study in a high altitude Ecuadorian mestizo population.Tumour Biol. 2015 Aug;36(8):6451-61 (Ağustos 2015)
  • Guo S, Jiang X, Chen X, Chen L, Li X, Jia Y.The protective effect of methylenetetrahydrofolate reductase C677T polymorphism against prostate cancer risk: Evidence from 23 case-control studies. Gene. 2015 Jul 1;565(1):90-5. (Temmuz 2015)
  • Rong Zhao, Dongchen Yin, Enpu Wang & Bingxin Si. The Effect of MTHFR Ala222Val Polymorphism on Open-angle Glaucoma: A Meta-analysis. Ophthalmic Genetics, 2015; 36(1): 27–30 (Mart 2015)

• H. M. MÜSLÜMANOGLU, E. TEPELI, S. ULUSAL, A. ULUDAG, D. UZUN, M. K. CANTÜRK, M. TURGUT, The Analysis of the Relationship Between A1298C and C677T Polymorphisms of the MTHFR Gene with Prostate Cancer in Eskisehir Population, Genetic Testing and Molecular Biomarkers, vol. 13, no. 5, pp. 641-645, 10, 2009

• Muslumanoglu MH, Saracoglu N, Cilingir O, Basmaci T, Urer S, Sabuncu I, Demir S, Bademci G, Artan S. A novel mutation in the ARS (component B) gene encoding SLURP-1 in a Turkish family with mal de Meleda. Br J Dermatol. 2006 Aug;155(2):467-9. (Ağustos 2006)

  2 ATIF

  ATIFLAR

  • Knowledge, perception, and practice of patients about pityriasis versicolor in Kaduna, North Central Nigeria
  • Genotyping the High Altitude Mestizo Ecuadorian Population Affected with Prostate Cancer

Uluslararası Hakemli Dergilerde Yayınlanan Makaleler

• S. ULUSAL, H. TOZKIR, H. GÜRKAN, A. Y. SEZER, E. ATLI, E. TASTEKIN, N. TUNÇBILEK, F. G. VAROL, Pathogenic Variations of Brca1 and Brca2 Genes in the Breast and/or Ovarian Cancer Patients Living in Trakya Region of Turkey, Erciyes Medical Journal, vol. 39, no. 2, pp. 44-86, 6, 2017

• I. E. ATLI, H. GÜRKAN, H. TOZKIR, Y. ÖZEN, S. ULUSAL, E. ATLI, F. G. VAROL, C. N. SAYIN, Cytogenetic Analysis and Thrombophilia Associated Gene Mutations of Couples with Recurrent Miscarriage, Journal of Fertilization: In Vitro - IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics & Stem Cell Biology, vol. 4, no. 3, 1, 2016

Uluslararası Bilimsel Toplantılarda Sunulan ve Bildiri Kitabında Basılan Bildiriler (Proceedings)

• H. TOZKIR, S. ULUSAL, H. GÜRKAN, E. ATLI, Y. KARAL, T. S. KARASALIHOGLU, Four novel pathogenic variants in TSC2 gene of Turkish patients with tuberous sclerosis complex, EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE (Mayıs 2017)

• H. GÜRKAN, I. GÖRKER, E. ATLI, I. E. ATLI, S. ULUSAL, D. EKER, H. TOZKIR, ArrayCGH analysis in patients with intellectual disability/developmental delay in Turkish Children living in Trakya Region, EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE (Mayıs 2017)

• S. ULUSAL, G. E. ÜMIT, H. GÜRKAN, H. TOZKIR, M. BAYSAL, E. GÖNCÜ, D. EKER, M. A. DEMIR, Screening for CALR gene mutations in Jak-2 V617F mutation negative patients with myeloproliferative neoplasms, EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE

• H. Gurkan, S. Demir Ulusal, H. Tozkır, E. Atlı, E. I. Atlı, D. Eker. Genetic screening for chromosomal abnormalities, Y chromosome microdeletions and copy number variation in infertile male patients living in the Trakya region of Turkey. European Human Genetics Conference-2016, (ESHG-2016). 21-24 May 2016, Conference venue: CCIB, Barcelona, Spain. P01.051 (Mayıs 2016)

• E. Atli, H. Gurkan, S. Demir Ulusal, Y. Karal, E. I. Atli, H. Tozkir. A novel mutation of TBC1D24 identified in a Turkish family with DOORS syndrome. European Human Genetics Conference-2016, (ESHG-2016). 21-24 May 2016, Conference venue: CCIB, Barcelona, Spain. P11.051 (Mayıs 2016)

• H. Tozkır, S. Demir Ulusal, E. Atlı1, A. Sezer, H. Gürkan, N. Tunçbilek. Results of BRCA1 and BRCA2 mutation screening with next generation sequencing in a cohort of breast and ovarian cancer patients in Trakya region of Turkey. European Human Genetics Conference-2016, (ESHG-2016). 21-24 May 2016, Conference venue: CCIB, Barcelona, Spain. P12.035 (Mayıs 2016)

• S. Demir Ulusal, H. Gürkan, E. Atl1, D. Eker, S. A. Özal, H. Tozkır. Comprehensive analysis of NF1 gene by using targeted resequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification in patients with neurofibromatosis type I. European Human Genetics Conference-2016, (ESHG-2016). 21-24 May 2016, Conference venue: CCIB, Barcelona, Spain. P12.162 (Mayıs 2016)

• S. ULUSAL, H. GÜRKAN, E. ATLI, D. EKER, A. S. ÖZAL, H. TOZKIR, Comprehensive analysis of NF1 gene by using targeted resequencing and multiplex ligation dependent probe amplification in patients with neurofibromatosis type I, European Human Genetics Conference

• H. GÜRKAN, S. ULUSAL, H. TOZKIR, E. ATLI, I. E. ATLI, D. EKER, Genetic screening for chromosomal abnormalities Y chromosome microdeletions and copy number variation in infertile male patients living in the Trakya region of Turkey, European Human Genetics Conference-2016

• S. ULUSAL, H. GÜRKAN, E. ATLI, D. EKER, A. S. ÖZAL, H. TOZKIR, Comprehensive analysis of NF1 gene by using targeted resequencing and multiplex ligation dependent probe amplification in patients with neurofibromatosis type I, European Human Genetics Conference

• S. ULUSAL, H. GÜRKAN, E. ATLI, D. EKER, A. S. ÖZAL, H. TOZKIR, Comprehensive analysis of NF1 gene by using targeted resequencing and multiplex ligation dependent probe amplification in patients with neurofibromatosis type I, European Human Genetics Conference

• H. TOZKIR, S. ULUSAL, E. ATLI, A. Y. SEZER, H. GÜRKAN, N. TUNÇBILEK, Results of BRCA1 and BRCA2 mutation screening with next generation sequencing in a cohort of breast and ovarian cancer patients in Trakya region of Turkey, European Human Genetics Conference-2016

• Selma Demir Ulusal, Engin Atlı, Hakan Gurkan, Mert Çiftdemir, Hilmi Tozkır. A Novel Mutatıon in COL1A1 Gene in A Pateint With Osteogenesis Imperfecta. 12th International Skeletal Dysplasia Society Meeting, Istanbul, July29, August 1, 2015. (Ağustos 2015)

• Selma Demir Ulusal · M. H. Muslumanoğlu · M. Muslumanoğlu · S. Başaran · Z. Z. Çalay · A. Aydıner · U. Vogt · T. Çakır · S. Artan, Association of Twist transcription factor expression and chemosensitivity of primary breast tumor samples.European Human Genetics Conference. June 6 - 9, 2015 Glasgow, Scotland, United Kingdom, (Haziran 2015)

• Inan C, Sayın NC, Gurkan H, Erzincan SG, Ulusal S, Atlı EI, Varol FG. Both siblings affected by tetrasomy 18p in a dichorionic twin pregnancy. 14th World Congress in Fetal Medicine, 21-25 June 2015, Crete, Greece (Haziran 2015)

• Gorker I; Gurkan H; Demir Ulusal S. A Nine Year Old Girl With Phelan Mc Dermid Syndrome, Who Had Been Diagnosed With Autism Spectrum Disorder. 16th ESCAP International Congress, 20 - 24 June 2015 / Spain, Madrid, (Haziran 2015)

• H. Gurkan, U. Vatansever, E. I. Atlı, D. Eker, S. Ulusal, N. A. Çiftdemir, H. Tozkır. Genotype-phenotype correlation in three patients with Wolf-Hirschhorn syndrome. European Human Genetics Conference. June 6 - 9, 2015 Glasgow, Scotland, United Kingdom, (Haziran 2015)

• S. Demir Ulusal, MH Müslümanoğlu, ME Müslümanoğlu, ZZ Çalay, S Başaran, H. Kadıoğlu, U. Vogt, HER2 overexpression and in vitro response to chemotherapeutic agents in breast tumors, CLINICAL GNETICS, 9th National Medical Genetics Congress of Turkish Medical Genetics Society with International Participation, December 1-5, 2010, Istanbul, Turkey (Aralık 2010)

• Demir S, Ozgon G, Ismailoglu B, Fiorentino F, Karagozoglu H, Karlıkaya G, Kahraman S, Molecular analysis of spinal muscular atrophy for preimplantation genetic diagnosis, 8th International Symposium of Preimplantation Genetic Diagnosis, April 23-26, 2008, Barcelona, Spain. (Nisan 2008)

• Ismailoglu B, Ozgon G, Fiorentino F, Demir S, Karagozoglu H, Unal S, Karlıkaya G, Kahraman S, Application of PGD for Single Gene Disorders, 8th International Symposium of Preimplantation Genetic Diagnosis, April 23-26, 2008, Barcelona, Spain. (Nisan 2008)

• Ozgon G, Ismailoglu B, Fiorentino F, Demir S, Karlıkaya K, Karagozoglu H, Kahraman S, Beta Thalassaemia with human leukocyte antigen typing for PGD, 8th International Symposium of Preimplantation Genetic Diagnosis, April 23-26, 2008, Barcelona, Spain (Sözlü Bildiri) (Nisan 2008)

• MH Muslumanoglu, O., Cilingir, S., Demir, M. Turgut: Association of VDR Bsm I Polymorphism with Prostate Cancer in Turkish Population, European Human Genetics Conference 2005.

• HM. Tanır, T Sener, S Artan, S. Demir, B Tekin F Sahin Mutlu, MN Eskalen: Apoptotic markers from placentas of pregnancies associated with intrauterine growth retardation. The 5th Congress On Controversies in Obstetrics, Gynecology and Infertility, June 3-6, 2004. (Haziran 2004)

• HM. Tanır, T Sener, S Artan, S. Demir, B Tekin F Sahin Mutlu, MN Eskalen: Apoptotic markers from placentas of pregnancies associated with preeclampsia. The 5th Congress On Controversies in Obstetrics, Gynecology and Infertility, June 3-6, 2004. (Haziran 2004)

Ulusal Hakemli Dergilerde Yayınlanan Makaleler

• Muhammed Hamza Muslumanoglu, Tanju Basmaci, Selma Demir Ulusal, Huseyin Aslan, Emre Tepeli, Muhsin Ozdemir, Mehmet Turgut. The Relationship between Insulin PSTI Polymorphism and Prostate Cancer in Turkish Population. Cukurova Med J. 2013; 38(3): 434-439

Ulusal Bilimsel Toplantılarda Sunulan ve Bildiri Kitabında Basılan Bildiriler

• S. ULUSAL, H. TOZKIR, H. GÜRKAN, A. Y. SEZER, E. ATLI, E. TASTEKIN, N. TUNÇBILEK, F. G. VAROL, Pathogenic Variations of Brca1 and Brca2 Genes in the Breast and/or Ovarian Cancer Patients Living in Trakya Region of Turkey, Erciyes Medical Genetics Days, -TÜRKIYE

• H. GÜRKAN, M. ÇELIK, G. Y. FIDAN, E. ALGÜN, M. ÇALISKAN, T. OMMA, R. YILDIRIM, E. ÜNAL, B. B. YILMAZ, S. ULUSAL, TÜRK HASTALARDA THRB GENININ ANALIZI VE ÜÇ YENI PATOJENIK VARYANTIN TANIMI, 2. EGE ENDOKRIN HASTALIKLARI VE GENETIK SEMPOZYUMU, -TÜRKIYE

• Selma ULUSAL, Hakan GÜRKAN, Engin ATLI, Hilmi TOZKIR. Coagulation Factor X Gene Mutations in Five Patients With Factor X Defficiency. Uluslararası Katkılı ‘Gevher Nesibe Tıp Günleri 2016 ve Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları Kongresi. 11-13 Şubat 2016, KAYSERİ. Sözlü Sunum (Şubat 2016)

• Hakan GÜRKAN, Hilmi TOZKIR, Tuba EREN, Damla EKER, Selma ULUSAL, Gülsüm Emel PAMUK, Ahmet Muzaffer DEMİR. Trakya Bölgesi’nde Görülen Beta Talasemi Mutasyonları Ve Frekanslarının Araştırılması. II. Hematolojik Genetik Sempozyumu, 24-26 Şubat 2016, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi, Muhiddin Erel Amfisi/İZMİR, P-57 (Şubat 2016)

• Selen Gürsoy Erzincan, Selma Demir Ulusal, Füsun Gülizar Varol, Cihan İnan, Işıl Uzun, Hakan Gürkan, Niyazi Cenk Sayın. A Novel Mutation in CHRNG gene in a case of Nonlethal Multiple Pterygium Syndrome. Ultrasonografi Kursu, 29-31 Ekim 2015, Harbiye Askeri Müzesi, İstanbul. Maternal-Fetal Tıp Perinatoloji Derneği (Ekim 2015)

• Selma Ulusal, Hakan Gurkan, Engin Atlı, Damla Eker, Yasemin Karal, Hilmi Tozkır. Nörofibromatosis Tip 1 Şüpheli Pediatrik Olgularda NF1 Gen Mutasyonlarının Araştırılması. 2.Ulusal Cocuk Genetik Sempozyumu/ 22-24 Ekim 2015, Samsun (Ekim 2015)

• Emine İkbal Atlı, Hakan Gurkan, Selma Ulusal, Rıdvan Duran, Hilmi Tozkır. Ekstra derivatif kromozom 22 taşıyan bir olgu: Emanuel sendromu. 2.Ulusal Cocuk Genetik Sempozyumu/ 22-24 Ekim 2015, Samsun, (Ekim 2015)

• Hilmi TOZKIR, Selma ULUSAL, Hakan GÜRKAN, Sibel GÜLDİKEN, Bora DEMİRKAN, Ebru TAŞTEKİN, Atakan SEZER. Papiller Tiroid Tümör Örneklerinde BRAF Hotspot Bölge Mutasyonlarının Araştırılması. (Şubat 2015)

• Hakan GÜRKAN, Havva Nur KENDİRCİ, Damla EKER, Selma ULUSAL, Hilmi TOZKIR. Konjenital Adrenal Hiperplazi Ön Tanılı Hastalarda CYP21A2 Gen Varyantlarının Araştırılması. (Şubat 2015)

• Selma ULUSAL, Hakan GÜRKAN, Güven TOKSOY, Yasemin ÖZEN, Ülfet VATANSEVER, Hilmi TOZKIR. CFTR Gen Mutasyonlarının Taranmasında Yeni Nesil Dizi Analizi Uygulamaları. (Şubat 2015)

• Hakan Gürkan, Damla Eker, Metin Yazar, Selma Ulusal, Hilmi Tozkır. Alfa Talasemi klinik ön tanılı hastalarda alfa globin geni yeniden düzenlenmelerinin araştırılması. (Eylül 2014) (Eylül 2014)

• Hakan Gürkan, Kanay Yararbaş, Damla Eker, Selma Ulusal, Sezin Gürkan, Hilmi Tozkır, Mert Çiftdemir, Ülfet Vatansever. De novo 46,XY,del(2)(q31q31) ve HOXD13 heterozigot delesyonu olan bir olgu. (Eylül 2014) (Eylül 2014)

• Hakan Gürkan, Kanay Yanarbaş, Damla Eker, Selma Ulusal, Sezin Gürkan, Hilmi Tozkır, Mert Çiftdemir, Ülfet Vatansever. 46,XY,t(2;4)(q33;q33),t(4;10)(q31.1;q25.2),t(7;8)(p14;q21.2) kompleks kromozom yapısı, kraniyofasiyal dismorfik bulgular, bilateral el ve ayak parmaklarında kutanöz sindaktilisi olan olgu. (Eylül 2014) (Eylül 2014)

• Selma Ulusal, Hakan Gürkan, Beril Varnatopu, Damla Eker, Hilmi Tozkır, Emine İkbal Atlı, Havva Nur Kendirci. De novo r(21) Saptanan Bir Olgu. (Eylül 2014) (Eylül 2014)

• Selma Ulusal, Hakan Gürkan, Mert Çiftdemir, Hilmi Tozkır, Yasemin Özen, Damla Eker, Kenan Sarıdoğan. Buschke-Ollendorf Sendromlu Bir Olguda [LEMD3] Geninde Tanımlanan Yeni Bir Mutasyon. (Eylül 2014) (Eylül 2014)

• Hilmi Tozkır, Bora Demirkan, Hakan Gürkan, Selma Ulusal. Malign Melanom Ön Tanılı Hastalarda BRAF Geni Mutasyonlarının Araştırılması. (Eylül 2014) (Eylül 2014)

• Yasemin Özen, Hakan Gürkan, Hilmi Tozkır, Selma Ulusal, Atakan Sezen. Meme Kanseri Olgularında BRCA1 ve BRCA2 Mutasyonlarının Yeni Nesil DNA Dizi Analizi Yöntemi ile Araştırılması. Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, 06-07 Aralık 2013, MS BaltaLimanı Kemik Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul, PB-17 (Aralık 2013)

• Bora Demirkan, Selma Ulusal, Hakan Gürkan, Hilmi Tozkır, İrfan Çiçin, Sibel Güldiken, Ufuk Usta. Kolorektal, Akçiğer ve Tiroid Karsinomlarında KRAS, EGFR ve BRAF Gen Mutasyonlarının Analizi: Trakya Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi Deneyimleri. Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, 06-07 Aralık 2013, MS BaltaLimanı Kemik Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul, PB-16 (Aralık 2013)

• Ichthyosis (Harlequin Baby) ve ABCA12 Geninde Yeni Bir Mutasyon [c.4950C>A (p.Y1650*)]. Gürkan H., Ulusal S. , Vatansever Ü. , Fischer J. , Hartmann B., Tozkır H., Duran R., Schlipf N., Biner B. 1. Çocuk Genetik Sempozyumu, 26-27 Eylül 2013, İzmir, Dokuz Eylül Üniv. Tıp Fakültesi, Sözlü sunum (Eylül 2013)

• A case with Treacher Collins Syndrome. Ulusal, S., Gürkan, H., Tozkır, H., Vatansever, Ü. 6. İstanbul Dysmorphology Days with CRANIRARE-2 educational contribution. 03-04 Mayıs 2013, Salt Galata, İstanbul, Sözlü Sunum (Mayıs 2013)

• Müslümanoğlu MH, Yıldırım N, Demir S, Tepeli E, Ozdemır M, Gelatinous droplike corneal distrofili bir ailede M1S1 geninde saptanan yeni bir mutasyon, VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-20 Mayıs 2006, Kayseri. (Mayıs 2006)

• Basmacı T, Demir S, Turgut M, Müslümanoğlu MH, özdemir M, Türk popülasyonunda insülin geni Pst I polimorfizmi ile prostat kanseri arasındaki ilişki, VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-20 Mayıs 2006, Kayseri. (Mayıs 2006)

• Tepeli E, Demir S, Müslümanoğlu MH, Atlı E, Uzun D, Turgut M, Türk popülasyonunda MTHFR geni A1298C ve C677T polimorfizmlerinin prostat kanseri ile ilişkisinin incelenmesi, VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-20 Mayıs 2006, Kayseri. (Mayıs 2006)

• Müslümanoğlu MH, Çilingir O, Saraçoğlu N, Demir S, Urer S, Bademci G, Tepeli E, Sabuncu İ, Artan S, Mal de Meledalı olgularda ARS (Component B) geninde saptanan yeni mutasyonlar, VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-20 Mayıs 2006, Kayseri (Mayıs 2006)

• Tepeli E, Müslümanoğlu MH, Demir S, Özdemir M, Durak B, Yurdakul H, Artan S, Tekrarlayan gebelik kaybı olan çiftlerin subtelomerik bölgelerinin MLPA yöntemiyle incelenmesi, VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-20 Mayıs 2006, Kayseri (Sözlü Bildiri). (Mayıs 2006)

• Artan S, Durak B, Bademci G, Tepeli E, Kaytaz B, Demir S, Ozdemir M, Çilingir O, Müslümanoğlu MH, FISH ve MLPA yöntemleriyle multipl konjenital anomalili iki kuzende subtelomerik bölge anomalilerinin ortaya konması, VII. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 17-20 Mayıs 2006, Kayseri (Sözlü Bildiri). (Mayıs 2006)

• MH Müslümanoğlu, B Çakır, O Çilingir, S Güler, S Demir, K Gül, G Gürsoy, M Özdemir, S Artan, Tip II diyabetli hastalarda glikojen sentetaz gen polimorfimi ile nefropati, retinopati, hipertansiyon ve nöropati arasındaki ilişki, VI. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, 21-24 Nisan 2004, Antalya. (Nisan 2004)

Projeler

• TÜBAP- 2015-161 Migren Tanılı Hastalarda Mitokondriyal DNA Mutasyonlarının Arastırılması

• Yüksekögretim Kurumlari tarafindan destekli bilimsel arastirma projesi, NON OBSTRUKTIF AZOSPERMIK INFERTIL ERKEK HASTALARDA GEN KOPYA SAYISI DEGISIKLIKLERININ MIKRODIZIN ANALIZI ARRAYCGH YÖNTEMI ILE ARASTIRILMASI, Baslangiç Tarihi: 22.05.2014, Bitis Tarihi : 09.02.2017,Kurumu: TRAKYA ÜNIVERSITESI, Tamamlandi

• ARASTIRMA PROJESI, Trakya Bölgesi nde Yasayan Diferansiye Tiroid Kanseri Olgularinda Tiroid Kanserine Yatkinlikla Iliskili Polimorfizmlerin Arastirilmasi, Tiroid kanserlerinde genetik yatkinligin arastirilmasi, Baslangiç Tarihi: 31.10.2015, Bitis Tarihi : ,Kurumu: TRAKYA ÜNIVERSITESI, Devam Ediyor

Ödüller

• En iyi sözlü sunum ödülü-Analysis of THRB Gene in Turkish Patients and Definition of Three Novel Pathogenic Variants, En iyi sözlü suum ödülü, Yil: 2017, EGE ÜNIVERSITESI, EGE ÜNIVERSITESI

• Sözlü sunum üçüncülük ödülü, Yil: 2016, ERCIYES ÜNIVERSITESI, ERCIYES ÜNIVERSITESI

• Bora Demirkan, Selma Ulusal, Hakan Gürkan, Hilmi Tozkır, İrfan Çiçin, Sibel Güldiken, Ufuk Usta. Kolorektal, Akçiğer ve Tiroid Karsinomlarında KRAS, EGFR ve BRAF Gen Mutasyonlarının Analizi: Trakya Üniversitesi Genetik Tanı Merkezi Deneyimleri. Erişkin Yaşta Görülen Genetik Hastalıklar Sempozyumu, 06-07 Aralık 2013, MS BaltaLimanı Kemik Hastalıkları Eğitim ve Araştırma Hastanesi, İstanbul, PB-16, POSTER ÜÇÜNÇÜLÜK ÖDÜLÜ (Aralık 2013)

• Muslumanoglu MH, Saracoglu N, Cilingir O, Basmaci T, Urer S, Sabuncu I, Demir S, Bademci G, Artan S. A novel mutation in the ARS (component B) gene encoding SLURP-1 in a Turkish family with mal de Meleda. Br J Dermatol. 2006 Aug;155(2):467-9.Tübitak Bilimsel Yayınları Teşvik Ödülü (Ağustos 2006)

Ulusal » TUBİTAK » 1001

Ulusal » Diğer » Diğer (TÜBAP)

TTGN007 - İnsan genomunun yapısı

Genetik Hastalıkların Tanısında Kullanılan Moleküler Yöntemler

TPAN025 - Farmakogenetik

TTGN026 - DNA replikasyon hataları ile ilişkili genetik hastalıklar