» Eğitim Durumu

» Akademik Unvanlar

» İş Tecrübesi

» Yayınlar

SCI-SSCI veya SCI Expanded Kapsamındaki Yayınları

  • Yalcintepe S, Atli E, I, Atli E, Demir S, Ciftdemir N, A, Duran R, Ozdemir J, Gurkan H. Distal 3p Duplication and 22q13.3 Deletion with Severe Hypotonia Originating from a Paternal Balanced Translocation (3;22). Mol Syndromol 2020;11:162-169. doi: 10.1159/000508646. (Temmuz 2020)
  • Emine Ikbal Atli, Sinem Yalcintepe, Engin Atli, Selma Demir, Hakan Gurkan. A Child with 5q Deletion and Accompanying Chiari 1 Malformation. The Indian Journal of Pediatrics https://doi.org/10.1007/s12098-020-03451-4. (Temmuz 2020)
  • Sinem Yalcintepe, Hakan Gurkan, Selma Demir, Hilmi Tozkir, Huseyin Ahmet Tezel, Emine Ikbal Atli, Engin Atli, Damla Eker, Irfan Cicin. Targeted next-generation sequencing as a diagnostic tool in gastrointestinal system cancer/polyposis. Tumori Journal. https://doi.org/10.1177/0300891620919171. (Mayıs 2020)
  • Hakan Gürkan, Emine İkbal Atli, Engin Atlı, Leyla Bozatlı, Mengühan Araz Altay, Sinem Yalçıntepe, Yasemin Özen, Damla Eker, Çisem Mail, Selma Demir, Işık Görker. Routine Chromosomal Microarray Analysis Is Necessary in Turkish Patients with Unexplained Developmental Delay/Intellectual Disability Disorder. DOI : 10.29399/npa.24890 (Nisan 2020)
  • Two Cystic Fybrosis Cases with Firstly Reported Compund Heterozygous Variants. Sinem Yalçıntepe, Hakan Gürkan, Engin Atlı, Niyazi Cenk Sayın, Ümit Nusret Başaran DOI : 10.4274/balkanmedj.galenos.2020.2019.11.128 (Mart 2020)
  • Atli E, I, Atli E, Yalcintepe S, Gurkan H: A Rare Case of Mosaic Unbalanced Non-Robertsonian Translocation Involving Chromosomes 15 and 22 with Congenital Abnormalities in Monozygotic Twins. Mol Syndromol 2019;10:320-326. doi: 10.1159/000505004. (Ocak 2020)
  • A novel nonsense mutation of the CYLD gene in a Turkish family with multiple familial trichoepithelioma (Aralık 2019)
  • A case with isochromosome 18p and 2q13 deletion including the BUB1 gene. Ayaz A, Topak A, Yalcintepe S, Celik T, Yararbas K, Eser M, Yuregir OO. Clin Dysmorphol. 2018 Jul;27(3):101-104. doi: 10.1097/MCD.0000000000000223. (Mayıs 2018)
  • The TWIST2 mutation causes Setleis syndrome a rare clinical case report
  • Multiple Inherited Thrombophilic Gene Polymorphisms in Spontaneous Abortions in Turkish Population By: Yalcintepe, Sinem; Ozdemir, Ozturk; Hacivelioglu, Servet Ozden; et al. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR AND CELLULAR MEDICINE Volume: 4 Issue: 2 Pages: 120-127 Published: SPR 2015 (Eylül 2015)
    4
    ATIF
  • Relationship Between Response to Colchicine Treatment and MDR1 Polymorphism in Familial Mediterranean Fever Patients
    1
    ATIF
  • Increased T-allele frequency of 677 C>T polymorphism in the methylenetetrahydrofolate reductase gene in differentiated thyroid carcinoma. (Temmuz 2012)
    1
    ATIF
  • Recurrent Pregnancy Loss and Its Relation to Combined Parental Thrombophilic Gene Mutations (Nisan 2012)
    13
    ATIF
  • Combined point mutations in codon 12 and 13 of KRAS oncogene in prostate carcinomas (Mayıs 2011)
    1
    ATIF
  • Association between ABCB1 (MDR1) Gene 3435 C>T Polymorphism and Colchicine Unresponsiveness of FMF Patients
    3
    ATIF

Uluslararası Hakemli Dergilerde Yayınlanan Makaleler

  • Fetal VEGF genotype is more important for abortion risk than mother genotype
    4
    ATIF
  • Possible Roles of the Xenobiotic Transporter P-glycoproteins Encoded by the MDR1 3435 C>T Gene Polymorphism in Differentiated Thyroid Cancers (Mayıs 2013)
    1
    ATIF
  • The prevalence of VKORC1 1639 G> A and CYP2C9* 2* 3 genotypes in patients that requiring anticoagulant therapy in Turkish population
    3
    ATIF

Uluslararası Bilimsel Toplantılarda Sunulan ve Bildiri Kitabında Basılan Bildiriler (Proceedings)

  • Novel MID1 mutation in a patient with X-linked Opitz G/BBB syndrome. (Nisan 2019)
  • INVESTIGATING GENETIC ETIOLOGY OF CARDIOMYOPATHY WITH NEXT GENERATION SEQUENCING METHOD (Kasım 2018)

Uluslararası Konferans ve Sempozyumlar

  • HETEROGENEOUS ETIOLOGY OF HEARING LOSS-MOLECULAR ANALYSIS (Nisan 2019)

Ulusal Hakemli Dergilerde Yayınlanan Makaleler

  • Trakya Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezinde beta talasemi minor kliniği ile incelenen bireylerde görülen beta globin mutasyonları ve sıklığı (Aralık 2019)
  • Maternal plazmadaki hücre dışı serbest fetal DNA kullanılarak girişimsel olmayan fetal RhD genotiplemesinin tanısal doğruluğu (Mart 2019)
  • Multiple Myelom (MM) Tanısı Alan Olgularda Kromozomal Değişimler (Ekim 2018)
  • Shprintzen-Goldberg Sendromu: Olgu Sunumu (Ağustos 2018)
  • Günümüzde Kanser Tanısında Kullanılan Geçerli ve Güvenilir Moleküler Tetkikler

Ulusal Bilimsel Toplantılarda Sunulan ve Bildiri Kitabında Basılan Bildiriler

  • Ektodermal displazi - üç gen üç novel varyasyon (Ocak 2020)
  • X KROMOZOMUNUN SAYISAL VE YAPISAL DÜZENSİZLİĞİNİ MOZAİK OLARAK TAŞIYAN OLGU (Kasım 2018)
  • WOLF HİRSHHORN SENDROMU TANILI ÜÇ OLGU (Kasım 2018)
  • MENTAL RETARDASYON: 18P DUPLİKASYONU OLAN OLGU SUNUMU (Kasım 2018)
  • MENTAL RETARDASYON: 14. KROMOZOMDA ADDİTİVE YAPI SAPTANAN OLGU SUNUMU (Kasım 2018)
  • FARKLI KLİNİK ÖN TANILI HASTALARDA FMR 1 GENİ (CGG) TEKRAR SAYILARININ ARAŞTIRILMASI (Kasım 2018)
  • ARRAY-CGH YÖNTEMİ İLE 2Q37.1-Q37.3 DELESYONU VE 16P13.11-P12.3 DUPLİKASYONU SAPTANAN DİSMORFİK ÖZELLİKLERE SAHİP BİR OLGU (Kasım 2018)
  • TNFRSF11A GENİ VARYASYONLARININ BRCA1 VE/VEYA BRCA2 MUTASYONU SAPTANAN HASTALARDA, MEME KANSERİ GELİŞİM RİSKİ ÜZERİNE ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI (Kasım 2018)
  • Nörofibromatozis Ön Tanısı Olan Hastalarda NF1 Geni Varyasyonlarının Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Araştırılması (Kasım 2018)
  • Whole Exome Sequencing Identifies Causative Mutation in a Case with Pontocerebeller Hypoplasia (Mart 2018)
  • Paternally inherited 18q deletion syndrome - Affected child and healthy father

Yapılan Hakemlikler

  • Tıpta Uzmanlık Sınavı (Haziran 2020)
  • Balkan Medical Journal (Eylül 2019)
  • Balkan Medical Journal (Ağustos 2019)
  • BMC Cardiovascular Diseases (Temmuz 2019)
  • Balkan Medical Journal (Mayıs 2019)
  • Balkan Medical Journal (Ocak 2019)
  • Balkan Medical Journal (Ağustos 2018)
  • Balkan Medical Journal (Temmuz 2018)
  • Turkish Medical Student Journal (Haziran 2018)
  • TURKISH JOURNAL OF BIOLOGY (Mayıs 2018)
  • Journal of Obstetrics and Gynaecology (Nisan 2018)
  • Balkan Medical Journal (Nisan 2018)
  • Balkan Medical Journal (Nisan 2018)
  • International Molecular Biology and Biotechnology Congress (Mart 2018)
  • Balkan Medical Journal (Şubat 2018)
  • Balkan Medical Journal (Şubat 2018)
  • Balkan Medical Journal (Ocak 2018)

Projeler

  • Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri (Haziran 2018)

» Projeler

Ulusal » Diğer » Diğer (Trakya Üniversitesi)

Otizm Spektrum Bozukluğu ile FOXP2, GRIN2B, KATNAL2 ve GABRA4 Genlerinin İlişkisinin Araştırılması
Proje Türü : Akademik     Görev : Yürütücü     Kurum : Trakya Üniversitesi

» Verdiği Dersler

Hematolojik Hastalıklarda Moleküler Genetik Değişiklikler

Kalıtım Şekilleri ve Kalıtımı Etkileyen Faktörler

Kök Hücre ve Uygulama Alanları